Génétique et autres investigations

J’écrivais sur ce blog il y a un mois jour pour jour ! Je ne suis pas très disciplinée. Il faut dire que je travaille comme une forcenée sur la traduction française des documents informatifs de iSACRA (dépliants, site web, recueil de témoignages, etc.) et je rédige un article qui sera publié en novembre prochain, dans le bulletin électronique de iSACRA. Je crois beaucoup en ce que je suis en train d’accomplir ! Ça fait énormément de sens pour moi ! Quand tout cela sera complété et en ligne, je mettrai les liens ici !

Lady a aujourd’hui 17 mois en âge réel, 15 ½ mois en âge corrigé. Elle ne marche pas encore. Mais, je sens que ça s’en vient ! Elle longe les meubles, prend des balades partout dans la maison avec sa marchette pour bébé et est capable de se tenir suffisamment en équilibre pour avancer lorsqu’on la tient par une seule main. Elle se fatigue vite par contre. Je demeure confiante, même si je pourrai très bien vivre avec l’idée qu’elle ait besoin d’adaptations à la marche. J’ai remarqué qu’elle manque d’assurance. En revanche, si le sol sous ses pieds est « mou », comme le gazon ou des tapis de mousse, elle se risque à lâcher les deux mains et à rester quelques secondes debout ! 

La voici, cette belle Lady, dans ses efforts pour monter des « escaliers »

Je terminerai en présentant les dernières nouvelles à son histoire médicale (désolée si c'est technique, je n’ai aucun talent pour écrire sentimental !) :

La généticienne investigue plusieurs hypothèses depuis janvier dernier. C’est un très loooooong processus où il faut s'armer de patience !!!!!

En janvier dernier, Lady passait une panoplie de tests complémentaires, à la demande de sa généticienne: échographie cardiaque et électrocardiogramme, échographie des reins et de l'abdomen, radiographie des membres supérieurs, etc. Considérant ses malformations à la colonne vertébrale, la généticienne voulait vérifier si la cocotte présentait d'autres anomalies congénitales pouvant s'inscrire dans le syndrome de VATER ou de VACTERL. Le syndrome de VATER est un regroupement de malformations touchant les vertèbres, l'anus, la trachée, l'œsophage et les reins. Dans le cas du VACTERL, des anomalies cardiaques et des membres s’ajoutent à ces malformations. Les résultats à l'ensemble de ces tests se sont avérés tout à fait normaux, permettant d'exclure ces hypothèses. J'étais soulagée. Mes pires scénarios pouvaient retourner dans le placard !  

Il y a sept mois, le sang de ma Lady a été expédié dans un laboratoire allemand pour vérifier la présence de mutations sur le gène VANGL1. Il semblerait que ce gène ait un rôle à jouer dans la fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire (plus particulièrement au début de la quatrième semaine après la fécondation). Les résultats nous sont parvenus dernièrement. Le gène VANGL1 est normal ! Bonne nouvelle ! Mais, ça ne s'arrête pas là. Nous avons fait d'autres prises de sang pour un envoi dans un autre laboratoire allemand. Cette fois-ci, c'est le gène VANGL2 qui est testé, car il serait impliqué dans la migration de groupe de cellules (toujours lors du développement embryonnaire). Encore six mois minimum avant d'avoir des résultats ! Ouf ! Dépendamment des résultats, ce sera probablement à nous, les parents, de nous faire tester. J'ai hâte de savoir !

Voici comment le tube neural se forme et se ferme, lors du développement embryonnaire :

Tiré de http://lecerveau.mcgill.ca/flash/i/i_09/i_09_cr/i_09_cr_dev/i_09_cr_dev.html, consulté le 31/08/2013

Si ma mémoire est bonne, la généticienne disait que, dans le cas de mutations sur l'un de ces deux gènes, il s'agissait d'une transmission autosomique dominante. Dans cette éventualité, cela signifie que l'un des deux parents est porteur du gène défectueux et est également atteint ! Le couple a alors 50 % de chance de transmettre l'anomalie à sa descendance. L'enfant qui porte le gène défectueux est bien sûr atteint, c'est-à-dire que des malformations sont présentes. Je suis curieuse.... car lorsque le pédiatre de Lady avait décelé son lipome dans le haut des fesses, ma mère m'avait montré la fossette qu'elle a dans le bas de son dos (dans la même région que ma cocotte). Elle a toujours bien fonctionné par contre.... Et moi, j'ai aussi un creux dans le bas de la colonne (comme s'il manquait la pointe du coccyx). Bon, en bonne hypocondriaque que je suis, tout est déjà tracé dans ma tête... Mais attendons donc les résultats avant de capoter ! 

Voici un schéma représentant le mécanisme de la transmission autosomique dominante :

Tiré de : http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_dominante, consulté le 31/08/2013

Parallèlement à tout cela, l'orthopédiste de Lady trouve que la plante de ses pieds se creuse, surtout le pied gauche, depuis la dernière fois qu'il l'a vu. Il va continuer de la surveiller. Je me demande ce qui peut bien causer ça ? Les rencontres avec l'orthopédiste vont tellement à vitesse grand V que je n'arrive qu'à attraper au vol toutes les infos qu'il lance... n'ayant absolument pas le temps de placer un mot et hop je suis déjà de retour dans le corridor. J'adore ce type de professionnel !

Mais aujourd’hui, je mets tous ces tracas de côté et je vais profiter de cette belle journée de fin d’été avec mes filles. Nous allons festoyer avec la grande famille, nous balader dans le sable et dans la « mer » de la Côte-Nord.

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