Qu'est-ce que le SRC/AS ?

N.B. Les informations livrées ici-bas ne constituent pas un outil diagnostic et ne remplacent aucunement un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de régression caudale/agénésie sacrée ?

Le syndrome de régression caudale consiste en une malformation congénitale rare située dans la portion inférieure de la colonne vertébrale, à laquelle s’associe un ensemble de conditions physiques et de symptômes. 

L’incidence est estimée à 1/25 000 naissances (0,004%). Le terme «régression» peut porter à confusion, considérant que cette condition n’est pas évolutive. En effet, l’enfant ne connait pas un déclin progressif de son état physique. 

L’agénésie signifie une absence de formation d'un organe au cours du développement intra-utérin. Dans le cas du syndrome de régression caudale, l’agénésie concerne la colonne vertébrale, plus précisément le segment sacré ou, parfois, le segment lombosacré (on parle dans ce cas d'agénésie lombosacré).

C = vertèbres cervicales, Th = vertèbres thoraciques ou dorsales, L = vertèbres lombaires

 Image tirée de : http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Gray_111_-_Vertebral_column-coloured.png, site web consulté le 3 juillet 2012.

Dans le cadre du syndrome de régression caudale, Renshaw (1978) a classifié l’agénésie selon quatre types, en ordre croissant de gravité:

          Type 1 (A) : agénésie sacrée unilatérale totale ou partielle.

Type 2 (B) : agénésie sacrée partielle. Généralement, une première vertèbre sacrée est normale ou hypoplasique (c.à.d. insuffisamment développée), puis le reste du sacrum est absent. La malformation du sacrum est bilatérale et symétrique. Notre cocotte semble vraisemblablement atteinte de ce type.

Type 3 et 4 (C et D) : Agénésie variable au niveau lombaire et totale au niveau sacré. Le type de jonction entre la vertèbre la plus caudale (c.à.d. la plus basse) et les iliums (une paire d’os du bassin), détermine si l'agénésie est de type 3 ou 4.

 Image tirée de : http://emedicine.medscape.com/article/1260442-overview#aw2aab6b6, site web consulté le 3 juillet 2012.

Précisons que le degré de sévérité du syndrome et le tableau clinique varient d’un individu à l’autre, selon, notamment, la gravité de l’atteinte spinale. Généralement, le fonctionnement cognitif (p.ex. fonctionnement intellectuel, attention, mémoire, fonctions exécutives) est préservé. Les conditions physiques pouvant être associées au syndrome de régression caudale concernent les malformations de la hanche (p.ex. dislocation), des jambes (p.ex. dislocation des genoux, contraction permanente en position du « bouda ») et/ou des pieds (p. ex. pieds bots), de même que les malformations rénales, génito-ano-rectales et les atteintes de la moelle épinière. Puis, les symptômes généralement retrouvés chez la personne atteinte de ce syndrome sont la dysfonction motrice des membres inférieurs (p. ex. faiblesse ou paralysie) affectant la mobilité, l’incontinence urinaire, les troubles intestinaux (incontinence, constipation) et les troubles rénaux (p. ex. infections).

Qu’est-ce qui cause un syndrome de régression caudale ?

Les causes du syndrome de régression caudale sont le plus souvent inconnues. Le syndrome pourrait être associé à un diabète insulino-dépendant non contrôlé chez la mère, avec une incidence d’environ 16%. Une origine vasculaire, notamment la présence d’une artère ombilicale unique pendant la grossesse, des facteurs génétiques ou une consommation de drogues pendant la grossesse sont d’autres hypothèses envisagées pour expliquer la survenue de ce syndrome.  Nous savons que l’anomalie se produit au cours de la période embryonnaire du développement intra-utérin, soit entre la quatrième et la huitième semaine d'aménorrhée. L'image ci-dessous montre un embryon de cinq semaines. 

Image tirée de : http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Tubal_Pregnancy_with_embryo.jpg, site web consulté le 3 juillet 2012.

Références

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Renshaw, T. S. (1978). Sacral agenesis. Journal of Bone & Joint Surgery, 60A, 373-383.

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