Génétique et autres investigations

J’écrivais sur ce blog il y a un mois jour pour jour ! Je ne suis pas très disciplinée. Il faut dire que je travaille comme une forcenée sur la traduction française des documents informatifs de iSACRA (dépliants, site web, recueil de témoignages, etc.) et je rédige un article qui sera publié en novembre prochain, dans le bulletin électronique de iSACRA. Je crois beaucoup en ce que je suis en train d’accomplir ! Ça fait énormément de sens pour moi ! Quand tout cela sera complété et en ligne, je mettrai les liens ici !

Lady a aujourd’hui 17 mois en âge réel, 15 ½ mois en âge corrigé. Elle ne marche pas encore. Mais, je sens que ça s’en vient ! Elle longe les meubles, prend des balades partout dans la maison avec sa marchette pour bébé et est capable de se tenir suffisamment en équilibre pour avancer lorsqu’on la tient par une seule main. Elle se fatigue vite par contre. Je demeure confiante, même si je pourrai très bien vivre avec l’idée qu’elle ait besoin d’adaptations à la marche. J’ai remarqué qu’elle manque d’assurance. En revanche, si le sol sous ses pieds est « mou », comme le gazon ou des tapis de mousse, elle se risque à lâcher les deux mains et à rester quelques secondes debout ! 

La voici, cette belle Lady, dans ses efforts pour monter des « escaliers »

Je terminerai en présentant les dernières nouvelles à son histoire médicale (désolée si c'est technique, je n’ai aucun talent pour écrire sentimental !) :

La généticienne investigue plusieurs hypothèses depuis janvier dernier. C’est un très loooooong processus où il faut s'armer de patience !!!!!

En janvier dernier, Lady passait une panoplie de tests complémentaires, à la demande de sa généticienne: échographie cardiaque et électrocardiogramme, échographie des reins et de l'abdomen, radiographie des membres supérieurs, etc. Considérant ses malformations à la colonne vertébrale, la généticienne voulait vérifier si la cocotte présentait d'autres anomalies congénitales pouvant s'inscrire dans le syndrome de VATER ou de VACTERL. Le syndrome de VATER est un regroupement de malformations touchant les vertèbres, l'anus, la trachée, l'œsophage et les reins. Dans le cas du VACTERL, des anomalies cardiaques et des membres s’ajoutent à ces malformations. Les résultats à l'ensemble de ces tests se sont avérés tout à fait normaux, permettant d'exclure ces hypothèses. J'étais soulagée. Mes pires scénarios pouvaient retourner dans le placard !  

Il y a sept mois, le sang de ma Lady a été expédié dans un laboratoire allemand pour vérifier la présence de mutations sur le gène VANGL1. Il semblerait que ce gène ait un rôle à jouer dans la fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire (plus particulièrement au début de la quatrième semaine après la fécondation). Les résultats nous sont parvenus dernièrement. Le gène VANGL1 est normal ! Bonne nouvelle ! Mais, ça ne s'arrête pas là. Nous avons fait d'autres prises de sang pour un envoi dans un autre laboratoire allemand. Cette fois-ci, c'est le gène VANGL2 qui est testé, car il serait impliqué dans la migration de groupe de cellules (toujours lors du développement embryonnaire). Encore six mois minimum avant d'avoir des résultats ! Ouf ! Dépendamment des résultats, ce sera probablement à nous, les parents, de nous faire tester. J'ai hâte de savoir !

Voici comment le tube neural se forme et se ferme, lors du développement embryonnaire :

Tiré de http://lecerveau.mcgill.ca/flash/i/i_09/i_09_cr/i_09_cr_dev/i_09_cr_dev.html, consulté le 31/08/2013

Si ma mémoire est bonne, la généticienne disait que, dans le cas de mutations sur l'un de ces deux gènes, il s'agissait d'une transmission autosomique dominante. Dans cette éventualité, cela signifie que l'un des deux parents est porteur du gène défectueux et est également atteint ! Le couple a alors 50 % de chance de transmettre l'anomalie à sa descendance. L'enfant qui porte le gène défectueux est bien sûr atteint, c'est-à-dire que des malformations sont présentes. Je suis curieuse.... car lorsque le pédiatre de Lady avait décelé son lipome dans le haut des fesses, ma mère m'avait montré la fossette qu'elle a dans le bas de son dos (dans la même région que ma cocotte). Elle a toujours bien fonctionné par contre.... Et moi, j'ai aussi un creux dans le bas de la colonne (comme s'il manquait la pointe du coccyx). Bon, en bonne hypocondriaque que je suis, tout est déjà tracé dans ma tête... Mais attendons donc les résultats avant de capoter ! 

Voici un schéma représentant le mécanisme de la transmission autosomique dominante :

Tiré de : http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_dominante, consulté le 31/08/2013

Parallèlement à tout cela, l'orthopédiste de Lady trouve que la plante de ses pieds se creuse, surtout le pied gauche, depuis la dernière fois qu'il l'a vu. Il va continuer de la surveiller. Je me demande ce qui peut bien causer ça ? Les rencontres avec l'orthopédiste vont tellement à vitesse grand V que je n'arrive qu'à attraper au vol toutes les infos qu'il lance... n'ayant absolument pas le temps de placer un mot et hop je suis déjà de retour dans le corridor. J'adore ce type de professionnel !

Mais aujourd’hui, je mets tous ces tracas de côté et je vais profiter de cette belle journée de fin d’été avec mes filles. Nous allons festoyer avec la grande famille, nous balader dans le sable et dans la « mer » de la Côte-Nord.

À +

Évolution de Lady

Ma Lady est déjà à l’aube de ses 16 mois ! Mais, avant de raconter ses derniers exploits (ha ha !), je trouve important de faire une synthèse de sa dernière année. J'ai envie de partager ce par quoi ma cocotte est passée afin d'offrir certains points de repère à d'autres parents dans la même situation que nous.

En septembre 2012, alors que Lady avait cinq mois, nous passions quelques jours à Montréal pour des examens au Montreal Children's Hospital. Nous logions au Manoir Ronald McDonald. Sincèrement, j'ai vraiment adoré l'accueil, le fait de cuisiner mes plats et de pouvoir discuter avec d'autres parents qui vivent aussi des défis avec leur enfant. Un endroit confortable, relaxant et très bien aménagé... avec un beau gros toutou moelleux pour ma belle à la fin de notre séjour !

Le premier jour, Lady passait une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne vertébrale, à la demande de Dr Jean-Pierre Farmer, neurochirurgien pédiatrique. Il suspectait une moelle épinière attachée, en raison du lipome lombo-sacré (masse graisseuse dans le haut des fesses). Il s'agit d'une complication qui peut être observée dans le syndrome de régression caudale. Plus précisément, il souhaitait vérifier si le lipome était seulement sous-cutané ou s’il traversait sa colonne vertébrale pour s’attacher ou compresser la moelle épinière. Dans ce dernier cas, cela signifiait une chirurgie pour libérer la moelle, dans le but d’éviter une aggravation de sa condition (p.ex. problèmes à la marche, déformation des pieds, etc.). Pour ce faire, ma belle était mise sous sédatif (hydrate de chloral), pris par voie orale. Je la berçais tranquillement jusqu’à ce qu’elle soit suffisamment somnolente pour l’amener dans la salle d’examen. Il fallait qu'elle reste calme et immobile pendant l'IRM. Elle n'a pas combattu le sommeil heureusement et fut rapidement conduite dans la salle d'examen. Je ne pouvais pas l’accompagner, puisque je la nourrissais de mon lait (contre-indication). Donc, c’est papa qui l’a accompagné. Elle a fait ça comme une championne tandis que je parcourais les couloirs de long en large et que papa s'assoupissait sur sa chaise, dans la salle d'examen, au centre de la cacophonie. Papa relaxe va!

On voit ci-bas l'IRM en question :

Les résultats de l’IRM sont encourageants. Ils ont permis d'exclure le syndrome de la moelle attachée ; le lipome de ma cocotte est bel et bien de surface, ne communiquant pas avec la moelle épinière. Les résultats confirment à nouveau le syndrome de régression caudale, dénotant les mêmes anomalies que lors des imageries réalisées au printemps 2012. De fait, la dernière vertèbre est la S1 (qui est malformée) et le cône médullaire se termine au niveau de D12-L1 (un peu court) et est carré en apparence, conformément avec le syndrome de régression caudale. Qui plus est, l’IRM nous confirme que le reste de la moelle épinière est d’une taille normale et sans évidence de syringohydromyélie (cavités de liquide à l’intérieure de la moelle, ce qui est anormal, indique une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien et devient un problème !), de lipome et de malformation de Chiari (malformation congénitale du cervelet qui s'engage, si on le dit le plus simplement possible, dans un orifice à la base du crâne jusque dans la région cervicale de la colonne). Bref, des bonnes nouvelles sommes toute ! Et Dr Farmer nous indiquait qu'une chirurgie n'était pas envisagée et qu'il n'aurait pas besoin de revoir ma fille. Yé !

Le jour suivant, Lady passait un bilan urodynamique à la demande du Dr John-Paul Capolicchio, urologue pédiatrique. Il voulait connaitre le fonctionnement de sa vessie et son sphincter urinaire considérant les malformations de la moelle. La procédure, qui a été effectuée à trois reprises, était très inconfortable pour bébé. Elle avait deux sondes, l'une dans le rectum et l'autre dans l’urètre. Juste de trouver le méat urinaire avait été tout un défi pour l'infirmière !!! On remplissait la vessie de ma fille avec un liquide et on observait sa miction (débit) et sa vessie (capacité, pression, etc.). En faite, je n’ai pas tout observé, car j’étais bien trop occupée à distraire Lady avec des jouets. Une heure et demi de bonheur où elle pleurait, se débattait et protestait... Pauvre tite poulette.... Dur sur mon cœur de maman. Les résultats sont quand même encourageants. Ma belle arrivait à vider sa vessie au complet. Sa vessie était non-atonique selon l'urologue, ce que je comprends comme le fait qu'elle n'était pas flasque et paresseuse. Il notait que la vessie démontrait des signes de spasticité dans un contexte d’immaturité. Il recommandait de la revoir en cas d’infections urinaires ou lorsque Lady aura trois ans, si l’apprentissage de la propreté se déroule difficilement. Ces résultats ne me surprenaient pas vraiment.

Au cours de l'automne 2012, Lady a été officiellement admise au programme des Lésions musculosquelettiques, myélopathies et maladies neuromusculaires du Centre de réadaptation en déficience physique (CRDP) de ma région. Elle a commencé des suivis en physiothérapie pour évaluer et favoriser son développement moteur global. Bien que la physio soit une perle, cocotte lui pique systématiquement des crises encore à ce jour. Monsieur «Bulle» arrive à la distraire suffisamment pour qu’elle coopère à ses thérapies… mais jamais bien longtemps. Il faut dire qu'elle est toujours exténuée à la fin de ces séances. Entre octobre 2012 et février 2013, elle a aussi porté une orthèse crânienne pour corriger une plagiocéphalie occipitale droite (causée par un torticolis congénital). Les trois premiers mois, elle la portait 23h/24. Elle était tellement jolie qu'elle attirait les regards comme une pop star ha ha ha :)

Au sein du CRDP, ma poulette est aussi suivie aux six mois par une équipe médicale composée d'une pédiatre, d'un orthopédiste et d'un urologue. Ce dernier a décidé d'introduire Ditropan en novembre dernier sans attendre l'âge de la propreté, afin de favoriser le plus tôt possible le développement et le bon fonctionnement de sa vessie. Il s'agit d'un anticholinergique qui a aussi des propriétés antispasmodiques et qui est donc employé pour détendre les vessies hyperactives. Mais comme cette médication est connue pour avoir un effet constipant et qu'en plus ma Lady est propice à la constipation en raison des atteintes à la moelle épinière, elle doit prendre un laxatif (Lax-a-Day) chaque jour. Pour le moment, elle répond bien à ce traitement et les échographies de la vessie, réalisées chaque mois, montrent une vessie qui se vide bien ! Good !

La suite plus tard !

De retour..

Nous avons vécu une succession d'événements depuis la dernière année... Une tempête monstre d'où je sors graduellement.

Je n'avais pas le cœur à écrire, c'est pourquoi j'ai pris cette longue pause. Après l'annonce du diagnostic de ma cadette, je vivais sur l'adrénaline, dans le rôle de la combattante, voir de la neuropsy qui s'informe et se montre proactive pour son client... niant ma détresse profonde de mère. Dans ces circonstances, j'ai connu un déclin graduel m'entraînant dans cette période sombre de ma vie... Un genre de dépression sur fond de crise existentielle où je tentais de fuir ma vie et de me sentir vivante dans d'autres expériences, ce qui se voulait un appel à l'aide en y repensant bien. Conséquemment, il s'en suivi l'éclatement de ma famille, de mon couple, du moi que j'avais créée depuis des années. Mais bon, après des mois à tourbillonner, j'ai su aller chercher des mains secourables, si bien qu'aujourd'hui j'en sors oui plus forte et plus outillée à faire face, mais surtout, je suis plus authentique envers moi-même, plus respectueuse et fière de qui je suis. Et... Je suis revenue vers ma plus grande richesse : ma famille et mon homme.

Ce que je retiens de cette expérience c'est la détresse des parents à la suite d'un diagnostic, qui est souvent minimisée par l'entourage, le personnel médical et le parent lui-même, bien malgré lui. Dans le cas d'une condition rare, comme celle de ma fille, plusieurs professionnels de la santé ne peuvent tout simplement pas répondre aux questions et aux inquiétudes des parents et il existe peu de documentation fiable (surtout en français), ce qui peut devenir très frustrant et exacerber cette détresse. Je vois là un besoin.

Ce qui m'anime au plus profond de mon être c'est d'aider. J'ai envie de faire ma part pour que d'autres parents aient plus de ressources ou de soutien à la suite d'un diagnostic. Cette semaine, la présidente de iSACRA (l'association internationale du syndrome de régression caudale/agénésie sacrée), mademoiselle Jessica Rogers, m'a demandé si je serais intéressée à me joindre au comité scientifique vérifiant le contenu de leur site web et produisant leur enewsletter, considérant mes qualifications dans le domaine. J'ai accepté ! Je sentais que c'était ma façon de contribuer... De donner au suivant ! Nous sommes une petite équipe de professionels aux quatres coins de l'Amérique du Nord. C'est la première fois que je travaille de cette manière et je trouve ça TRIPANT ! J'ai proposé à l'équipe de prendre en charge la traduction française du contenu et des publications de l'iSACRA. J'attends une rétroaction des autres membres du comité avant d'entamer la besogne. Je suis très emballée par ce projet !