Génétique et autres investigations

J’écrivais sur ce blog il y a un mois jour pour jour ! Je ne suis pas très disciplinée. Il faut dire que je travaille comme une forcenée sur la traduction française des documents informatifs de iSACRA (dépliants, site web, recueil de témoignages, etc.) et je rédige un article qui sera publié en novembre prochain, dans le bulletin électronique de iSACRA. Je crois beaucoup en ce que je suis en train d’accomplir ! Ça fait énormément de sens pour moi ! Quand tout cela sera complété et en ligne, je mettrai les liens ici !

Lady a aujourd’hui 17 mois en âge réel, 15 ½ mois en âge corrigé. Elle ne marche pas encore. Mais, je sens que ça s’en vient ! Elle longe les meubles, prend des balades partout dans la maison avec sa marchette pour bébé et est capable de se tenir suffisamment en équilibre pour avancer lorsqu’on la tient par une seule main. Elle se fatigue vite par contre. Je demeure confiante, même si je pourrai très bien vivre avec l’idée qu’elle ait besoin d’adaptations à la marche. J’ai remarqué qu’elle manque d’assurance. En revanche, si le sol sous ses pieds est « mou », comme le gazon ou des tapis de mousse, elle se risque à lâcher les deux mains et à rester quelques secondes debout ! 

La voici, cette belle Lady, dans ses efforts pour monter des « escaliers »

Je terminerai en présentant les dernières nouvelles à son histoire médicale (désolée si c'est technique, je n’ai aucun talent pour écrire sentimental !) :

La généticienne investigue plusieurs hypothèses depuis janvier dernier. C’est un très loooooong processus où il faut s'armer de patience !!!!!

En janvier dernier, Lady passait une panoplie de tests complémentaires, à la demande de sa généticienne: échographie cardiaque et électrocardiogramme, échographie des reins et de l'abdomen, radiographie des membres supérieurs, etc. Considérant ses malformations à la colonne vertébrale, la généticienne voulait vérifier si la cocotte présentait d'autres anomalies congénitales pouvant s'inscrire dans le syndrome de VATER ou de VACTERL. Le syndrome de VATER est un regroupement de malformations touchant les vertèbres, l'anus, la trachée, l'œsophage et les reins. Dans le cas du VACTERL, des anomalies cardiaques et des membres s’ajoutent à ces malformations. Les résultats à l'ensemble de ces tests se sont avérés tout à fait normaux, permettant d'exclure ces hypothèses. J'étais soulagée. Mes pires scénarios pouvaient retourner dans le placard !  

Il y a sept mois, le sang de ma Lady a été expédié dans un laboratoire allemand pour vérifier la présence de mutations sur le gène VANGL1. Il semblerait que ce gène ait un rôle à jouer dans la fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire (plus particulièrement au début de la quatrième semaine après la fécondation). Les résultats nous sont parvenus dernièrement. Le gène VANGL1 est normal ! Bonne nouvelle ! Mais, ça ne s'arrête pas là. Nous avons fait d'autres prises de sang pour un envoi dans un autre laboratoire allemand. Cette fois-ci, c'est le gène VANGL2 qui est testé, car il serait impliqué dans la migration de groupe de cellules (toujours lors du développement embryonnaire). Encore six mois minimum avant d'avoir des résultats ! Ouf ! Dépendamment des résultats, ce sera probablement à nous, les parents, de nous faire tester. J'ai hâte de savoir !

Voici comment le tube neural se forme et se ferme, lors du développement embryonnaire :

Tiré de http://lecerveau.mcgill.ca/flash/i/i_09/i_09_cr/i_09_cr_dev/i_09_cr_dev.html, consulté le 31/08/2013

Si ma mémoire est bonne, la généticienne disait que, dans le cas de mutations sur l'un de ces deux gènes, il s'agissait d'une transmission autosomique dominante. Dans cette éventualité, cela signifie que l'un des deux parents est porteur du gène défectueux et est également atteint ! Le couple a alors 50 % de chance de transmettre l'anomalie à sa descendance. L'enfant qui porte le gène défectueux est bien sûr atteint, c'est-à-dire que des malformations sont présentes. Je suis curieuse.... car lorsque le pédiatre de Lady avait décelé son lipome dans le haut des fesses, ma mère m'avait montré la fossette qu'elle a dans le bas de son dos (dans la même région que ma cocotte). Elle a toujours bien fonctionné par contre.... Et moi, j'ai aussi un creux dans le bas de la colonne (comme s'il manquait la pointe du coccyx). Bon, en bonne hypocondriaque que je suis, tout est déjà tracé dans ma tête... Mais attendons donc les résultats avant de capoter ! 

Voici un schéma représentant le mécanisme de la transmission autosomique dominante :

Tiré de : http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_autosomique_dominante, consulté le 31/08/2013

Parallèlement à tout cela, l'orthopédiste de Lady trouve que la plante de ses pieds se creuse, surtout le pied gauche, depuis la dernière fois qu'il l'a vu. Il va continuer de la surveiller. Je me demande ce qui peut bien causer ça ? Les rencontres avec l'orthopédiste vont tellement à vitesse grand V que je n'arrive qu'à attraper au vol toutes les infos qu'il lance... n'ayant absolument pas le temps de placer un mot et hop je suis déjà de retour dans le corridor. J'adore ce type de professionnel !

Mais aujourd’hui, je mets tous ces tracas de côté et je vais profiter de cette belle journée de fin d’été avec mes filles. Nous allons festoyer avec la grande famille, nous balader dans le sable et dans la « mer » de la Côte-Nord.

À +

Évolution de Lady

Ma Lady est déjà à l’aube de ses 16 mois ! Mais, avant de raconter ses derniers exploits (ha ha !), je trouve important de faire une synthèse de sa dernière année. J'ai envie de partager ce par quoi ma cocotte est passée afin d'offrir certains points de repère à d'autres parents dans la même situation que nous.

En septembre 2012, alors que Lady avait cinq mois, nous passions quelques jours à Montréal pour des examens au Montreal Children's Hospital. Nous logions au Manoir Ronald McDonald. Sincèrement, j'ai vraiment adoré l'accueil, le fait de cuisiner mes plats et de pouvoir discuter avec d'autres parents qui vivent aussi des défis avec leur enfant. Un endroit confortable, relaxant et très bien aménagé... avec un beau gros toutou moelleux pour ma belle à la fin de notre séjour !

Le premier jour, Lady passait une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la colonne vertébrale, à la demande de Dr Jean-Pierre Farmer, neurochirurgien pédiatrique. Il suspectait une moelle épinière attachée, en raison du lipome lombo-sacré (masse graisseuse dans le haut des fesses). Il s'agit d'une complication qui peut être observée dans le syndrome de régression caudale. Plus précisément, il souhaitait vérifier si le lipome était seulement sous-cutané ou s’il traversait sa colonne vertébrale pour s’attacher ou compresser la moelle épinière. Dans ce dernier cas, cela signifiait une chirurgie pour libérer la moelle, dans le but d’éviter une aggravation de sa condition (p.ex. problèmes à la marche, déformation des pieds, etc.). Pour ce faire, ma belle était mise sous sédatif (hydrate de chloral), pris par voie orale. Je la berçais tranquillement jusqu’à ce qu’elle soit suffisamment somnolente pour l’amener dans la salle d’examen. Il fallait qu'elle reste calme et immobile pendant l'IRM. Elle n'a pas combattu le sommeil heureusement et fut rapidement conduite dans la salle d'examen. Je ne pouvais pas l’accompagner, puisque je la nourrissais de mon lait (contre-indication). Donc, c’est papa qui l’a accompagné. Elle a fait ça comme une championne tandis que je parcourais les couloirs de long en large et que papa s'assoupissait sur sa chaise, dans la salle d'examen, au centre de la cacophonie. Papa relaxe va!

On voit ci-bas l'IRM en question :

Les résultats de l’IRM sont encourageants. Ils ont permis d'exclure le syndrome de la moelle attachée ; le lipome de ma cocotte est bel et bien de surface, ne communiquant pas avec la moelle épinière. Les résultats confirment à nouveau le syndrome de régression caudale, dénotant les mêmes anomalies que lors des imageries réalisées au printemps 2012. De fait, la dernière vertèbre est la S1 (qui est malformée) et le cône médullaire se termine au niveau de D12-L1 (un peu court) et est carré en apparence, conformément avec le syndrome de régression caudale. Qui plus est, l’IRM nous confirme que le reste de la moelle épinière est d’une taille normale et sans évidence de syringohydromyélie (cavités de liquide à l’intérieure de la moelle, ce qui est anormal, indique une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien et devient un problème !), de lipome et de malformation de Chiari (malformation congénitale du cervelet qui s'engage, si on le dit le plus simplement possible, dans un orifice à la base du crâne jusque dans la région cervicale de la colonne). Bref, des bonnes nouvelles sommes toute ! Et Dr Farmer nous indiquait qu'une chirurgie n'était pas envisagée et qu'il n'aurait pas besoin de revoir ma fille. Yé !

Le jour suivant, Lady passait un bilan urodynamique à la demande du Dr John-Paul Capolicchio, urologue pédiatrique. Il voulait connaitre le fonctionnement de sa vessie et son sphincter urinaire considérant les malformations de la moelle. La procédure, qui a été effectuée à trois reprises, était très inconfortable pour bébé. Elle avait deux sondes, l'une dans le rectum et l'autre dans l’urètre. Juste de trouver le méat urinaire avait été tout un défi pour l'infirmière !!! On remplissait la vessie de ma fille avec un liquide et on observait sa miction (débit) et sa vessie (capacité, pression, etc.). En faite, je n’ai pas tout observé, car j’étais bien trop occupée à distraire Lady avec des jouets. Une heure et demi de bonheur où elle pleurait, se débattait et protestait... Pauvre tite poulette.... Dur sur mon cœur de maman. Les résultats sont quand même encourageants. Ma belle arrivait à vider sa vessie au complet. Sa vessie était non-atonique selon l'urologue, ce que je comprends comme le fait qu'elle n'était pas flasque et paresseuse. Il notait que la vessie démontrait des signes de spasticité dans un contexte d’immaturité. Il recommandait de la revoir en cas d’infections urinaires ou lorsque Lady aura trois ans, si l’apprentissage de la propreté se déroule difficilement. Ces résultats ne me surprenaient pas vraiment.

Au cours de l'automne 2012, Lady a été officiellement admise au programme des Lésions musculosquelettiques, myélopathies et maladies neuromusculaires du Centre de réadaptation en déficience physique (CRDP) de ma région. Elle a commencé des suivis en physiothérapie pour évaluer et favoriser son développement moteur global. Bien que la physio soit une perle, cocotte lui pique systématiquement des crises encore à ce jour. Monsieur «Bulle» arrive à la distraire suffisamment pour qu’elle coopère à ses thérapies… mais jamais bien longtemps. Il faut dire qu'elle est toujours exténuée à la fin de ces séances. Entre octobre 2012 et février 2013, elle a aussi porté une orthèse crânienne pour corriger une plagiocéphalie occipitale droite (causée par un torticolis congénital). Les trois premiers mois, elle la portait 23h/24. Elle était tellement jolie qu'elle attirait les regards comme une pop star ha ha ha :)

Au sein du CRDP, ma poulette est aussi suivie aux six mois par une équipe médicale composée d'une pédiatre, d'un orthopédiste et d'un urologue. Ce dernier a décidé d'introduire Ditropan en novembre dernier sans attendre l'âge de la propreté, afin de favoriser le plus tôt possible le développement et le bon fonctionnement de sa vessie. Il s'agit d'un anticholinergique qui a aussi des propriétés antispasmodiques et qui est donc employé pour détendre les vessies hyperactives. Mais comme cette médication est connue pour avoir un effet constipant et qu'en plus ma Lady est propice à la constipation en raison des atteintes à la moelle épinière, elle doit prendre un laxatif (Lax-a-Day) chaque jour. Pour le moment, elle répond bien à ce traitement et les échographies de la vessie, réalisées chaque mois, montrent une vessie qui se vide bien ! Good !

La suite plus tard !

De retour..

Nous avons vécu une succession d'événements depuis la dernière année... Une tempête monstre d'où je sors graduellement.

Je n'avais pas le cœur à écrire, c'est pourquoi j'ai pris cette longue pause. Après l'annonce du diagnostic de ma cadette, je vivais sur l'adrénaline, dans le rôle de la combattante, voir de la neuropsy qui s'informe et se montre proactive pour son client... niant ma détresse profonde de mère. Dans ces circonstances, j'ai connu un déclin graduel m'entraînant dans cette période sombre de ma vie... Un genre de dépression sur fond de crise existentielle où je tentais de fuir ma vie et de me sentir vivante dans d'autres expériences, ce qui se voulait un appel à l'aide en y repensant bien. Conséquemment, il s'en suivi l'éclatement de ma famille, de mon couple, du moi que j'avais créée depuis des années. Mais bon, après des mois à tourbillonner, j'ai su aller chercher des mains secourables, si bien qu'aujourd'hui j'en sors oui plus forte et plus outillée à faire face, mais surtout, je suis plus authentique envers moi-même, plus respectueuse et fière de qui je suis. Et... Je suis revenue vers ma plus grande richesse : ma famille et mon homme.

Ce que je retiens de cette expérience c'est la détresse des parents à la suite d'un diagnostic, qui est souvent minimisée par l'entourage, le personnel médical et le parent lui-même, bien malgré lui. Dans le cas d'une condition rare, comme celle de ma fille, plusieurs professionnels de la santé ne peuvent tout simplement pas répondre aux questions et aux inquiétudes des parents et il existe peu de documentation fiable (surtout en français), ce qui peut devenir très frustrant et exacerber cette détresse. Je vois là un besoin.

Ce qui m'anime au plus profond de mon être c'est d'aider. J'ai envie de faire ma part pour que d'autres parents aient plus de ressources ou de soutien à la suite d'un diagnostic. Cette semaine, la présidente de iSACRA (l'association internationale du syndrome de régression caudale/agénésie sacrée), mademoiselle Jessica Rogers, m'a demandé si je serais intéressée à me joindre au comité scientifique vérifiant le contenu de leur site web et produisant leur enewsletter, considérant mes qualifications dans le domaine. J'ai accepté ! Je sentais que c'était ma façon de contribuer... De donner au suivant ! Nous sommes une petite équipe de professionels aux quatres coins de l'Amérique du Nord. C'est la première fois que je travaille de cette manière et je trouve ça TRIPANT ! J'ai proposé à l'équipe de prendre en charge la traduction française du contenu et des publications de l'iSACRA. J'attends une rétroaction des autres membres du comité avant d'entamer la besogne. Je suis très emballée par ce projet !

Nouvelles en bref !

Le développement cognitif de Bébé Chaton se déroule à merveille à mon sens, en la comparant avec son âge corrigé, ce qui rassure mon cœur de maman. Elle rit et sourit facilement, ce qui me fait fondre à coup sûr ! Je constate déjà que l’aspect langagier sera une force chez elle. En effet, Bébé Chaton gazouille énormément depuis longtemps. Elle module d'ailleurs ses intonations avec les nôtres ou avec notre gestuelle! Je découvre davantage le tempérament de ma fille au fil des jours. Elle est calme et posée. Je perçois aussi une vivacité d’esprit dans son regard. Elle aime prendre le temps de regarder ses jouets et de les explorer en les tournant dans tous les sens, en les taponnant et en les portant à sa bouche. On dirait une petite scientifique méthodique. Je n’avais pas connu cela avec mon aînée, qui papillonnait sans cesse d’un jouet à l’autre et qui bougeait à l’extrême ! 

Lors des dernières semaines, j’ai entrepris des démarches auprès du centre de réadaptation en déficience physique (CRDP) de ma région. Aucun médecin ne m'a référé à ce centre. Mais, je savais qu’il existait un programme-clientèle pour répondre aux besoins de ma puce, ayant réalisé mes stages de doctorat à cet endroit il y a quelques années. Je souhaitais une prise en charge par une équipe multidisciplinaire tôt dans la vie de Bébé Chaton pour lui donner toutes les chances possibles d'atteindre son potentiel de développement. C'est primordial pour moi. Nous avons appris la semaine dernière qu’elle sera assurément admise au programme Myélopathies vers la mi-septembre, considérant son état. Ce programme offre des services aux enfants et aux adolescents ayant une lésion médullaire (c.à.d. de la moelle épinière) congénitale ou acquise. Pour le moment, Bébé Chaton est sur la liste d’attente. Il a été décidé d’attendre d’abord les résultats des examens au Children’s, afin de connaître plus précisément les besoins de soutien que requerra l’état de la cocotte. Nous sommes tout de même déjà convoqués en novembre prochain à une rencontre clinique avec divers professionnels, dont un orthopédiste, qui procèdera à un bilan anatomique et du système locomoteur de Bébé Chaton, un pédiatre, qui mènera un bilan de santé complet, et un urologue, qui fera je ne sais quoi ! Elle pourra également recevoir ses traitement en physiothérapie, qui avaient été demandés par le neurochirurgien du Children’s. J’en suis ravie !

D’ici là, nous consultons une ostéopathe au privé. Elle travaille le bassin de Bébé Chaton, ainsi que ses raideurs musculaires dans les jambes et le cou. Par des manipulations manuelles douces des os du crâne de ma cocotte, elle tente de corriger sa plagiocéphalie occipitale droite, qui consiste, en d’autres mots, en une asymétrie du crâne avec aplatissement à l’arrière à droite. J’adore cette osthéopathe, spécialisée en enfance. Elle prend le temps d’être en contact avec ma fille, de lui demander son accord avant de procéder et de lui expliquer les manipulations qu’elle fait sur son corps. Elle prend également le temps de discuter avec moi sur mon vécu émotionnel actuel. Pour ma fille, les séances d’osthéopathie doivent plutôt ressembler à des séances de massages et de relaxation ! Pour moi, elles prennent une saveur thérapeutique pour l’âme.

Plagiocéphalie occipitale droite de Bébé Chaton.

La Mama en vacances

Cette année, Dragon Guerrier et moi avons opté pour un « road trip » familial au coeur de notre belle province pendant nos vacances, une petite pause salutaire sous les thèmes de la découverte, du lâcher prise et de la détente. Rien n’importe plus que le moment présent actuellement.

Sieste extérieure tant appréciée !

Nous avons débuté notre périple dans les terres du centre, lors d’un court séjour chez les grands-parents paternels des filles. Outre le plaisir de côtoyer ces personnes au grand cœur, je ne m’épuise jamais d’admirer ces champs agricoles à perte de vue, la vieille grange nidifiée par des hirondelles jouxtant la maison familiale, les chevaux au loin, la brume naissante à la tombée du jour, le ciel infini d’étoiles lors des nuits claires… Il n’y a qu’en campagne que de tels paysages s’offrent à nous.

Nous avons ensuite roulé vers les contrées du sud, accompagnés de Mamy et de la famille de Mama Louve (ma sœur), pour y découvrir les animaux du monde. Bibitte Atomique, amoureuse des animaux depuis toujours, s’émerveillait à chaque instant. Bébé Chaton, du haut de ses trois mois et demi, dormait à plein, bercée par le grouillement de sa poussette. Mes poulettes ont également vécu leur première nuitée dans un hôtel, ou, plus précisément, dans une suite avec toute la « famiglia ». Mon aînée et sa cousine, tout aussi atomique, hurlaient leur bonheur d’enfant. Un vacarme pour mes oreilles ! Mais bon, on est enfant qu’une seule fois !

Nous poursuivons actuellement nos vacances dans l’est côtier, là où se trouvent mes racines. J’y refais le plein d’énergie et d’air salin dans ce lieu qui m’inspire depuis toujours une « force tranquille ». Mes filles savourent le temps passé avec leur Papy/Mamy gâteau ! Elles découvrent aussi la mer, pour la première fois dans le cas de Bébé Chaton. Bibitte Atomique adore désormais la plage, dont l'activité du moment consiste à apprêter des bouillons de boue ! Bébé Chaton préfère de loin gazouiller avec quiconque lui adresse la parole. 

Ces moments sont d’autant plus précieux qu’ils sont vécus en famille. Une chimie toute particulière semble d’ailleurs s’installer entre mes filles; mon aînée multipliant les gestes tendres envers sa sœur et Bébé Chaton souriant dès l’instant où elle l’aperçoit. Notre prochaine destination n’est pas encore tout-à-fait planifiée. C'est ce qui fait le charme des road trip !

Prêt, pas prêt, partez !

Au levé, la température extérieure laissait déjà deviner que cette journée tant attendue en serait également une de chaleur accablante et d’humidité. J’étais partagée entre la hâte et la peur de rencontrer le neurochirurgien du Montreal Children’s Hospital. Cette rencontre signait le début de la prise en charge médicale de Bébé Chaton pour son syndrome et notre entrée dans les soins de troisième ligne (les soins spécialisés et sur-spécialisés). Elle concrétisait également, dans mon esprit, cette réalité de « l'enfant-avec-besoins-particuliers », dans laquelle nous étions plongés depuis quelques semaines déjà, bien malgré nous.

Pendant le déplacement vers Montréal, alors que j’arrivais difficilement à contenir mon anxiété, j’ai réalisé à quel point je m’efforce de demeurer rationnelle et en maîtrise de mes émotions depuis l’annonce du diagnostic de Bébé Chaton. En revanche, mon corps, lui, exprime très clairement mon stress pas si contrôlé finalement. Notamment, j’ai pris conscience que je serre très fort les dents presque en continu, nuit et jour, et ce, au moins depuis plusieurs jours. Des plaques d’exéma sont aussi apparues sur mon corps, chose que je n’ai jamais eu auparavant.  

À notre arrivée à Montréal, je me sentais tremblante et fébrile, déjà que je déteste les hôpitaux et que je n’affectionne pas particulièrement cette ville « assourdissante ». Toutefois, le « Children » m’a inspiré immédiatement confiance. Le personnel a été vraiment gentil et plus accueillant que ce que j’ai connu des milieux hospitaliers à ce jour. Ce milieu m’a semblé davantage anglophone que francophone. Nous sommes arrivés au bureau de consultation avec une heure d’avance. L’agente administrative a été d’une gentillesse incroyable, prenant le temps de venir papoter avec Bébé Chaton. Le neurochirurgien, voyant notre avance, nous a reçu plus tôt. Il était très calme, gentil et professionnel. J’ai confiance en son jugement.

Sa première question me concernait : « Êtes-vous diabétique » ? Je ne suis pas diabétique à ma connaissance, si ce n’est qu’une tendance à l’hypoglycémie, et je n’ai pas fait de diabète de grossesse. Mais, puisque le diabète non contrôlé est connu pour être associé au syndrome de régression caudale chez le bébé et que j’ai fait un polyhydramnios pendant la grossesse (associé souvent au diabète maternel), je vais régler cette question et passer des tests. Lorsque j’ai affirmé au neurochirurgien que j’avais aussi une artère ombilicale unique (AOU) pendant la grossesse, il m’a indiqué que cela pourrait expliquer les malformations de Bébé Chaton. Selon cette hypothèse, les tissus «mal nourris» en raison de l’AOU, auraient pu se nécroser (c.à.-d. se détruire) in utero. Cependant, selon ce spécialiste, les nécroses sont habituellement plus répandues dans le corps du bébé dans le cas d’une atteinte liée à l’AOU, et non seulement au niveau du sacrum. Peut-être ne saurons-nous jamais la cause exacte de la problématique de ma fille.

Au terme de son examen sommaire de Bébé Chaton, le neurochirurgien a jugé que celle-ci bouge bien ses jambes, ses chevilles et ses pieds, que ses membres inférieurs sont bien formés et qu’elle a des sensations aux pieds. Elle présente néanmoins une tension au genou gauche et une faible masse musculaire aux pieds, nécessitant une consultation en physiothérapie. Selon le neurochirurgien, la possibilité que Bébé Chaton puisse marcher est tout de même envisageable. Le risque de développer une scoliose en raison de la vertèbre papillon sera à surveiller au cours des années. Considérant les radiographies de la colonne vertébrale et l’échographie de la moelle épinière, réalisées dernièrement, le neurochirurgien croit que les principales atteintes risquent de se situer au niveau du contrôle de la vessie et des sphincters. Les nerfs contrôlant cette portion du corps seraient insuffisants ou absents. Ceci pourrait aussi occasionner des problèmes rénaux, notamment des infections. Pour cette raison, il nous réfère auprès d’un collègue urologue et il demande que ce dernier réalise un bilan urodynamique auprès de Bébé Chaton. Ce bilan vise à vérifier le fonctionnement du système urinaire, soit la vessie et le sphincter urinaire. Notamment, le débit urinaire est mesuré, ainsi que le volume d’urine restant dans la vessie après une miction.  

Le neurochirurgien reverra Bébé Chaton d’ici un mois pour effectuer une imagerie par résonance magnétique (IRM). Par cet examen, il souhaite visualiser plus clairement la moelle épinière et la colonne vertébrale. Il pourra alors vérifier si la moelle épinière est attachée au lipome (masse graisseuse) qui avait été découvert lors des examens précédents. Dans un tel cas, il procéderait à une chirurgie visant à libérer la moelle épinière, afin que celle-ci puisse suivre la croissance de la colonne vertébrale au même rythme. Si la découverte d’une moelle attachée n’était pas corrigée chirurgicalement, le neurochirurgien nous a avisé que la moelle deviendrait de plus en plus tendue. Cela risquerait d’aggraver l’état de Bébé Chaton en lui faisant perdre des acquis (p. ex. une déformation progressive des jambes et des pieds et/ou une faiblesse des membres inférieurs pouvant contraindre la marche) et en exacerbant des problématiques déjà existantes (p. ex. problèmes de vessie). Cette chirurgie pourrait être réalisée vers l’âge de six ou sept mois, selon la corpulence de Bébé Chaton. Elle est mini, donc il parlait plus de sept mois !

Nous avons signé un formulaire attestant que Bébé Chaton n’avait pas de pièces métalliques dans son corps, car c’est contre-indiqué pour réaliser l’IRM. Nous attendons une date de rendez-vous prochainement. L’agente administrative travaillera fort pour que nous n’ayons à nous déplacer qu’une seule fois pour tous les examens.

À suivre….

La « chaise musicale » du réseau de soutien

Depuis l’annonce du diagnostic de Bébé Chaton, j’assiste à un remuement au sein de mon réseau social (familles et amis), phénomène que j’appellerais aussi la «chaise musicale» du réseau de soutien. Chaque membre de mon réseau social réagit différemment à cette nouvelle. Certains me déçoivent, tandis que d’autres me surprennent agréablement. Ceci m’amène à redéfinir la place qu’occupe chacun des membres au sein de mon réseau de soutien. Alors que certains gagnent en importance, d’autres perdent. Alors que certains s’y taillent une nouvelle place, d’autres sont appelés à en sortir.  

Dans l’ensemble, je constate trois types de réaction au sein de mon réseau social depuis l’annonce du diagnostic :

Premièrement : le silence de certaines personnes, que je perçois presque comme de l’indifférence. La plupart de celles-là sont fidèles à ce qu’elles étaient avant.

Deuxièmement : l’éloignement de certaines autres personnes qui ne savent pas comment réagir autrement ou quoi dire face à notre réalité et/ou qui préfèrent se tenir loin de l’adversité.

  

Ces deux types de réactions m’attristent et me déçoivent, particulièrement pour les relations que je considérais importantes. Ceci exacerbe le sentiment d’isolement qui m’habite en ce moment. Étant de nature timide, je n’ose pas m’imposer ou demander de l’aide, ce qui contribue, je sais bien, à amplifier ce sentiment d’isolement. Heureusement, j’ai la chance de discuter avec des gens formidables au sein de l’iSACRA, un groupe de soutien pour les individus atteints du syndrome de régression caudale, leur famille et leurs alliés.

Troisièmement : la bienveillance et l’accueil de ces personnes qui nous accompagnent dans notre périple, de proche comme de loin. Il peut s’agir d’un mot d’encouragement qu’elles nous offrent, d’une présence authentique, d’une écoute empathique, d’un élan de générosité, d’un appel pour prendre des nouvelles, etc. Au contact de ces personnes, je me sens plus forte et déterminée à avancer un jour à la fois dans cette épreuve. Elles contribuent à rendre mon cœur plus léger. Ces personnes, je les appelle mes « petits trésors ». Curieusement, elles ne se trouvent pas toujours où l’on croit. Par exemple, il peut s’agir d’une amie ou d’un membre de la famille que l’on voyait trop peu et qui se manifeste soudainement, touché par notre vécu.

Ce matin, mes filles et moi avons eu la chance de côtoyer quatre de ces « petits trésors ». Ils nous ont accueillis dans leur cocon douillet à l’agréable odeur de gaufres sucrées et de café ! J’y ai passé un délicieux avant-midi, sous un parasol. Entendre Bibitte Atomique hurler de plaisir dans la piscine alors qu’une « Fleur des Champs » lui enseignait les rudiments de la natation ou qu’une « Tomate Atomique » la taquinait constituent, à mon sens, un pur moment de bonheur. Bébé Chaton n’était pas en reste avec les bras chaleureux qui s’offraient à elle.

Merci à tous ces petits trésors qui font toute la différence dans ma vie et mon âme, ainsi que dans celle de mes enfants et celle de mon Dragon Guerrier aussi !